Bien que le cancer soit une affection commune, touchant environ un tiers des personnes, il peut parfois se manifester de manière extrêmement inhabituelle. Des médecins au Royaume-Uni viennent de documenter un cas incroyablement rare — et finalement tragique — de cancer partagé entre des jumeaux identiques dans l’utérus.
Des scientifiques du Wellcome Sanger Institute et d’autres ont détaillé ce cas dans un rapport publié la semaine dernière. Ils ont constaté qu’un des jumeaux avait développé la tumeur, puis qu’elle s’était propagée à l’autre; malheureusement, aucun des deux enfants n’a survécu, mais les leçons tirées de cette affaire pourraient peut-être nous apprendre quelque chose de nouveau sur la nature des jumeaux, expliquent les chercheurs.
« Dans l’ensemble, en plus de cartographier la propagation de la tumeur in utero, notre travail définit une approche puissante pour reconstruire les premières étapes qui mènent du zygote à la ségrégation génétique des jumeaux », écrivent-ils dans leur article publié dans la revue Nature Communications.
“A rare event”
Selon le rapport, les médecins ont d’abord remarqué quelque chose d’anormal lorsqu’un examen échographique fœtal a détecté une masse sur le visage de l’un des jumeaux. En conséquence, ils ont décidé d’accoucher les enfants prématurément, à 34 semaines de gestation, par césarienne. Les deux jumeaux présentaient des tumeurs visibles dans tout le corps, et tous deux sont malheureusement morts peu après la naissance.
Avec l’autorisation de la famille, les chercheurs ont ensuite mené une analyse génétique approfondie. Ils ont séquencé le génome entier des cellules prélevées sur les nouveau-nés et leurs tumeurs. Bien que les jumeaux identiques partagent la même constitution génétique, il n’est pas long que des mutations propres à chacun s’accumulent. Cela a permis aux chercheurs de retracer le parcours génétique emprunté par ces enfants et leurs cancers.
Les cancers qui débutent dans l’utérus sont très rares, et les cas impliquant des jumeaux identiques le sont encore davantage. Ces situations peuvent résulter d’une mutation héritée commune qui provoque la formation du même type de cancer chez chaque jumeau de manière indépendante, ou bien de la propagation du cancer d’un jumeau à l’autre. Dans ce cas précis, le cancer a commencé chez l’un des jumeaux (décrit dans l’article comme le jumeau A) à partir de la masse faciale, s’est répandu dans tout le corps du jumeau A, puis a été transmis à l’autre enfant (jumeau B) via leur circulation sanguine commune dans le placenta, concluent les chercheurs.
La transmission a probablement eu lieu tard dans la gestation, et probablement seulement une fois. Cela suggèrent, écrivent les chercheurs, que la propagation de la tumeur « était un événement rare et donc pas une évidence préfabriquée ».
Leçons sur le jumelage
En dehors de résoudre les origines de ce cas de cancer, les chercheurs ont également pu examiner de près les jumeaux eux-mêmes sur le plan génétique. Et ils ont découvert quelque chose d’inattendu : le placenta des jumeaux était presque entièrement composé de cellules provenant du jumeau B, et il semble probable que le jumeau A se soit formé à partir d’une seule cellule très tôt dans le développement du zygote (l’ovule fécondé) lorsqu’il était en train de devenir un embryon et qu’il s’est ensuite divisé en deux embryons distincts.
Cette chaîne d’événements ne s’accorde pas avec le modèle classique du jumelage, affirment les chercheurs, qui supposerait que la moitié des cellules de l’embryon avant la séparation deviendraient jumeau A et l’autre moitié jumeau B et que le placenta serait un mélange à peu près égal des cellules des jumeaux A et B.
« Si vous allez chez les chercheurs qui étudient le placenta et que vous dites : “Voici cette grossesse où un seul jumeau a construit tout le placenta”, ils diront : “Oh, c’est intéressant” », a déclaré Sam Behjati, chercheur au Wellcome Sanger Institute de Cambridge, à New Scientist mercredi.
Pour l’instant, il s’agit d’une découverte provisoire, mais Behjati et son équipe prévoient de poursuivre l’étude de la génétique des jumeaux afin de déterminer si ce phénomène est plus répandu que ce que l’on pensait. Espérons qu’un incident aussi tragique puisse, un jour, aider les scientifiques à mieux comprendre les jumeaux.
« C’est une chose incroyablement affreuse qui est arrivée, mais leur mère a été très claire sur le fait que nous devions tirer quelque chose de cela, et elle a fait ce merveilleux don à la science », a déclaré Behjati. « Cela nous a permis d’apporter une petite réponse [à] ce qui est arrivé à ces bébés, mais aussi d’en tirer une compréhension fondamentale du jumelage. »
